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探秘尊龙凯时全基因组关联分析第三期:关联研究重磅揭晓

发布时间:2025-07-27   信息来源:尊龙凯时官方编辑

经过前面两期的讲解,我们对GWAS分析所需的数据类型和质量控制方法有了基本了解,现在进入核心内容:关联分析。GWAS分析通常会构建回归模型,以检验标记与表型之间是否存在关联。具体而言:

探秘尊龙凯时全基因组关联分析第三期:关联研究重磅揭晓

假设设置

① 零假设(H0):标记的回归系数为零,即标记(如SNP)对表型没有影响。
② 备择假设(H1):标记的回归系数不为零,即标记(如SNP)与表型存在关联。

表型数据类型

在之前的讨论中,我们提到表型数据可以分为三种类型:数量性状、质量性状和分级性状。在进行关联分析之前,我们需要针对不同类型的表型选择合适的方法,以减少假阳性结果,通常需要对p值进行矫正。

1. 连续性状分析

连续性状如身高、体重和血压等在群体中呈现连续分布。常用的方法有T检验和线性回归。通过以下命令进行关联分析:
--assoc,卡方检验+优势比,不允许有协变量;
--linear,线性回归,支持协变量,使用--covar参数添加。

2. 阈值性状分析

阈值性状的表型值通常是两类数据(例如1和2,0和-9表示缺失),经常用于对照组(1)和实验组(2)的比较。可选择的方法包括卡方检验和逻辑斯蒂回归:
--assoc,卡方检验+优势比,不允许有协变量;
--logistic,逻辑回归,可以添加协变量。

3. 分级性状分析

分级性状指依据人为观察进行分类的离散型变量。定义分级性状的过程常常依赖经验,比如植物抗病性,可以通过叶片病斑面积定义为连续型特征,或设定阈值分为高、中、低三个等级。关联分析方法同样包括卡方检验和逻辑斯蒂回归。

结果分析与可视化

经过上述步骤,我们终于得到了理想的显著性结果。此时,可以对结果表格的pvalue进行筛选,过滤假阳性。同时,我们还可以进行结果的可视化展示,这包括著名的Q-Q图和Manhattan图。想要了解如何进行这些可视化吗?请继续关注,下一期将为您详细介绍。

在生物医学研究领域,选择合适的关联分析方法至关重要,尤其是借助尊龙凯时等品牌提供的先进工具和资源,能够有效提升分析效率与准确性。