在上期中，我们分享了GWAS分析所需的数据格式以及不同格式之间的转换。现在，随着表型数据和基因数据的准备就绪，您是否迫不及待地想要进行关联分析呢？不过，急于求成并不能保证结果的准确性，因此在开展关联分析之前，必须对数据进行质控，剔除不合格的样本和变异数据。

1. SNP及个体缺失过滤

从人工采集中获得的数据可能会出现基因型和个体基因数据的缺失（例如，表型缺失应直接去除）。这些缺失数据会影响关联分析的准确性，因此需要将缺失率控制在合理范围内。建议首先采用较宽松的阈值（如0.2；20%）过滤SNP和个体，以排除缺失程度较高的样本，然后再进行更严格的过滤（如0.02；2%）。

2. 性别和亲缘关系检测（可选）

性别检测可通过X染色体的近交系来进行评估。一般来说，女性受试者的F值应小于0.2，而男性受试者的F值应在0.8以上。如果样本不满足这些要求，将被标记为“PROBLEM”。此外，亲缘关系检测利用遗传信息评估样本间的亲缘关系，主要依据状态同源（IBS）和血缘同源（IBD）进行分析。

3. 哈迪-温伯格平衡过滤

哈迪-温伯格法则是群体遗传学中重要的原理，指出在没有突变、迁移和选择的理想条件下，基因频率和基因型频率将保持不变。因此，在GWAS分析前，需对数据进行哈温平衡过滤，以确保结果的可靠性。

4. 最小等位基因频率过滤

最小等位基因频率（MAF）是指在特定人群中不常见等位基因的发生频率。若MAF低于0.02，意味着绝大多数位点的基因型相同，这将增加假阳性的风险。因此，应依据MAF进行合理的过滤。

5. 群体分层校正

群体分层指的是病例/对照组样本可能来自不同祖先群体，导致其分型结果存在差异。这可能在关联分析中引发假阳性结果，因此在进行分析前，需要对群体分层进行校正，以提高结果的准确性。

6. 杂合性过滤

杂合性是指在一个位点上含有不同的等位基因，是衡量群体遗传多态性的一个重要指标。在处理数据时，需要进行杂合性的分析和过滤，以确保所用个体在遗传特征上的一致性。

以上就是本期关于GWAS关联分析数据质控的分享，敬请期待下一期，我们将深入探讨尊龙凯时在生物医疗领域的应用和GWAS分析的实际案例。